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1157 二选一,怎么检查? (1 / 4)

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“许哥,患者就是这么个情况,你觉得应该从哪方面下手?”

刘半夏来到了许辉的办公室问道。

“要真的是亨廷顿舞蹈症,以前就是凭借着家族病史、相关症状来判断。”许辉说道。

“但是你的考虑也是有道理的,在没有相关家族病史的情况下,如果真的做基因检测,患者虽然能够接受,万一是阴性就很麻烦。”

“你注意过他的手指吗?我记得亨廷顿舞蹈症的手足徐动表现中,手指的表现最为突出。然后才是慢慢向周围扩散,影响口腔,遍及全身。”

“刚刚我也留意了,这也是我犹豫的一个原因。患者的手指表现并不明显,明显的是脚和脖颈处的肌肉。”刘半夏说道。

“要不然我一开始怎么倾向于威尔森综合症呢,可是又没有看到角膜K-F环,所以又动了亨廷顿舞蹈症的心思。”

“确实蛮复杂的,而且要是威尔森氏症的话,脑CT应该会有所表现。”许辉皱眉说道。

“不过肌张力障碍也会由感染、围生期损伤或者是神经安定药物引起,前两个从检查结果上可以排除,药物方面呢?”

“患者没有服用任何药物,天天干活,体格也不错。就是因为有了现在的肌张力障碍,晚上回家好喝点酒。”

“他所说的解乏,其实就是麻痹中枢神经呗。所以我个人更倾向于还是遗传性疾病,最可能的两个病症就是这两个了。”

“但是吧,还有一点特别的地方,就是一般要是这个病症的话,表现都是发育迟缓啊、或者是以口下颌的症状最先表现出来。”

“那就真的没办法了,除了基因检测。最好是威尔森氏症和亨廷顿舞蹈症都给做一下,会有一个是误杀的,但是能省心一些。”许辉说道。

“钱确实是要多花,能够节省时间啊。现在这个情况,唯一能作为参考的也就是家族病史了吧?”

刘半夏点了点头,“刚刚我查了一些资料,这两个病的家族病史都是很明显的。如果没有的话,我都不知道接下来该从什么地方来检查了。”

“不过我还有一个想法,因为我就算是现在也比较倾向于威尔森氏症,只是没有角膜K-F环和脑部影像指征。”

“可是从资料上来看,角膜K-F环虽然是重要指征,但是也有极少数患者的表现是没有的。而脑部的影像呢,你说会不会因为病症刚刚显现,所以没有扫出来啊?换核磁呢?”

许辉仔细的想了想,“你这个思路也对,确实也是非常有可能的,哪怕概率很低。不过你这不是想的听明白的嘛,你还找我来干啥?”

“哎……,一个是患者的情绪,另一个就是差钱上。”刘半夏叹了口气。

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